მედიცინა

თვალის ბადურის დეგენერაციული დაავადება მსოფლიოში მილიონობით ადამიანს აწუხებს; ვითარდება მაშინ, როდესაც თვალის უკანა მხარეს მოთავსებული სინათლისადმი მგრძნობიარე უჯრედები, სახელად ფოტორეცეპტორები კვდება და მათი ჩანაცვლება შეუძლებელია. ახალი კვლევის წყალობით, ამ პრობლემის გადაჭრა შეიძლება არც ისე შორს იყოს.

კანადელმა მეცნიერებმა მიაგნეს გზას, როგორ გარდაქმნან მიძინებული მხარდამჭერი ნეირონები, სახელად მიულერის გლიური უჯრედები ისეთ ქსოვილებად, რომლებიც თვალის ბადურის კოლბის ფოტორეცეპტორების მსგავსად მოქმედებენ; ეს უკანასკნელები კი საჭიროა ფერის აღქმისა და მხედველობის სიმკვეთრისთვის.

მიუხედავად იმისა, რომ პროცესი მხოლოდ თაგვის უჯრედებზე გატესტეს, თანდათანობით შეიძლება გადაიქცეს თერაპიად, რომელიც ადამიანებს მხედველობას აღუდგენს.

ნაწილობრივი მიზეზი იმისა, თუ რატომ აირჩიეს კვლევისთვის მიულერის გლიური უჯრედები, არის მათი უნარი, რომ გადაპროგრამდნენ ზოგიერთ ცხოველში. სამწუხაროდ, ადამიანებში ამ უჯრედებს ეს არ შეუძლიათ.

„საინტერესოა, რომ თევზებში მიულერის გლიური უჯრედები რეაქტიულია და თვალის ბადურას აღადგენენ. თუმცა, ძუძუმწოვრებში, მათ შორის ადამიანებშიც, ისინი ამას არ აკეთებენ არც დაზიანების და არც დაავადების შემდეგ. ბოლომდე არ ვიცით, რატომ“, – ამბობს კვლევის ავტორი, მონრეალის უნივერსიტეტის ნეირომეცნიერი კამილ ბუდრო-პინსონო.

ამ კვლევაში საკვანძო იყო ორი გენი – Ikzf1 და Ikzf4 და მათ მიერ წარმოებული ცილები. ამ ცილებს დროებით იდენტიფიცირების ფაქტორებს უწოდებენ და ცნობილია, რომ მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ სხვადასხვა ტიპის უჯრედების განვითარებაში.

მიულერის გლიური უჯრედები ჯერ გამოყვეს და მოახდინეს მათი კულტივირება, შემდეგ კი სხვადასხვა დროებითი იდენტიფიცირების ფაქტორის გამოყენებით გადააპროგრამეს, მათ შორის Ikzf1-ის და Ikzf4-ის საშუალებით. ამ ფაქტორებმა გლიური უჯრედები ბადურის კონუსის უჯრედებად სრულად ვერ გარდაქმნა, მაგრამ მისცა ზოგიერთი ისეთი აუცილებელი მახასიათებელი, რომელიც ფოტორეცეპტორების მსგავსად ფუნქციონირებისთვის არის საჭირო.

მიუხედავად იმისა, რომ გლიური უჯრედები ხელს უწყობენ თვალის სხვა უჯრედების კვებას, რეგულირებას და ორგანიზებას, მკვლევართა განცხადებით, ამ დამხმარე უჯრედთა ჭარბი რაოდენობა საკმარისია, რომ გარკვეული ნაწილი გარდაიქმნას ფოტორეცეპტორის მსგავს უჯრედებად, რომლებიც გადამწყვეტია სინათლის დასანახად და ფერების გასარჩევად.

ჯერ ძალიან ადრეული ეტაპია, მაგრამ ეს პროცესი შეიძლება თანდათან ისე დაიხვეწოს, რომ ადამიანებშიც იმუშაოს, ყოველგვარი ახალი უჯრედების გადანერგვის გარეშე. ამას გარდა, კვლევის შედეგები ასევე შეიძლება გამოსადეგი იყოს თავის ტვინის დაავადებათა სამკურნალოდ – დაზიანებული ნეირონები ჩავანაცვლოთ გადაპროგრამებული სხვა ტიპის უჯრედებით.

წინ კიდევ ბევრი სამუშაოა, მაგრამ დასაწყისი საკმაოდ იმედის მომცემია. ამის შემდეგ, ჯგუფს სურს, რომ უფრო ახლოს შეისწავლოს ამ უჯრედთა გარდაქმნაში ჩართული მექანიზმი და გამოავლინოს გზები, რომლითაც ის უფრო ეფექტიანი შეიძლება გახდეს.

წყარო: 1tv.ge

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ნაყოფიერების მარეგულირებელმა გაერთიანებულ სამეფოში სამი ადამიანის გენის მატარებელი პირველი ბავშვის დაბადება დაადასტურა.

ბავშვს დნმ-ის უმეტესობა ორი მშობლისგან აქვს, ხოლო დაახლოებით 0.1% დონორი ქალისგან.

არსებული ტექნიკა ბავშვებში მომაკვდინებელი მიტოქონდრიული დაავადებების პრევენციის მცდელობისთვის შეიქმნა. მისი გამოყენებით მსოფლიოში ამ დრომდე ხუთამდე ბავშვი დაიბადა, თუმცა ნაყოფიერების მარეგულირებელი მშობლების ამოცნობის პრევენციისთვის ზუსტ რაოდენობას არ ასახელებს.

მიტოქონდრიული დაავადებები განუკურნებელია და დღეებში, ზოგჯერ კი საათებში, ახალშობილის სიკვდილს იწვევს. ამის გამო ზოგიერთი ოჯახი რამდენიმე შვილს კარგავს, ახალი ტექნიკა კი მათთვის ჯანმრთელი ბავშვის ყოლის ერთადერთი საშუალებაა.

მიტოქონდრიები უჯრედში არსებული ორგანოიდებია, რომლებიც საკვებს ენერგიად გარდაქმნიან. დეფექტური მიტოქონდრიები ორგანიზმის ენერგიით უზრუნველყოფას ვერ ახერხებენ, რაც ტვინის დაზიანებას, კუნთების დაქვეითებას, გულის უკმარისობას და სიბრმავეს იწვევს.

უჯრედის ეს ორგანოიდები ნაყოფს მხოლოდ დედისგან გადაეცემა, ამიტომ მის უფუნქციობასთან დაკავშირებული დაავადებების პრევენციისთვის დონორი ქალის კვერცხუჯრედიდან ჯანმრთელ მიტოქონდრიებს იყენებენ.

თავის მხრივ, მიტოქონდრიები დნმ-ის მატარებელი ორგანოიდებია, შესაბამისად ნაყოფს ტექნიკურად მშობლების გარდა მესამე პირის გენეტიკური ინფორმაციაც აქვს. მიუხედავად ამისა, დონორის დნმ ბავშვის გარეგნობასა თუ სხვა მახასიათებლებზე ზეგავლენას არ ახდენს, შესაბამისად, ის მესამე მშობლად არ განიხილება.

ამ ტექნიკის გამოყენებით პირველი ბავშვი 2016 წელს შეერთებულ შტატებში დაიბადა.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი ,,დოქტრინა“

მეცნიერებმა თანდაყოლილი სიბრმავის მქონე ზრდასრულ თაგვებში მხედველობის აღდგენის გზა აღმოაჩინეს.
კველევა თვალის ბადურის იშვიათი დაავადების, ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის (LCA), მქონე მღრნელებზე ჩაატარეს.
მანამდე, ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის დიაგნოზის მქონე ბავშვებში ჩატარებულა კვლევებმა აჩვენა, რომ სინთეზური რეტინოიდის თერაპიებმა, თვალში პირდაპირი შეყვანით, შეიძლება ხელი შეუწყოს მხედველობის დაკარგვის გარკვეულ კომპენსაციას, მაგრამ როგორ მოქმედებს მკურნალობის ეს მეთოდი ამავე დიაგნოზის ზრდასრულებზე, ბევრი არაფერია ცნობილი.
ამ საკითხის უკეთ შესასწავლად მკვლევარები შვიდი დღის განმავლობაში აძლევდნენ სინთეზურ რეტინოიდს ბადურის გადაგვარებით დაბადებულ ზრდასრულ მღრღნელებს.
მკურნალობა საბოლოოდ წარმატებული იყო, რადგან ცხოველების სინათლეზე მგრძნობელობა ნაწილობრივ და მათი ტიპიური სინათლეზე ორიენტირებული ქცევა 27 დღის მანძილზე აღდგა. ხოლო მკურნალობიდან 9 დღის შემდეგ მხედველობის ქერქში ოპტიკური ნერვის მიერ გაცილები მეტი ნეირონი გააქტიურდა.
აღნიშნული იძლევა იმის ვარაუდის საფუძველს, მხედველობის ცენტრალური გზა, რომელიც ინფორმაციას თვალიდან ვიზუალურ ქერქს აწვდის, შესაძლოა, რეტინოიდული მკურნალობით მნიშვნელოვნად აღდგეს ზრდასრულ თაგვებშიც კი.
„გულწრფელად რომ ვთქვათ, ჩვენ გაოგნებული ვიყავით იმით, თუ როგორ გადაარჩინა მკურნალობამ მხედველობაში ჩართული ტვინის სქემები. მხედველობა მოიცავს უფრო მეტს, ვიდრე დაუზიანებელი და მოქმედი ბადურაა. ის იწყება თვალიდან, რომელიც აგზავნის სიგნალებს მთელ ტვინში. ეს არის ტვინის ცენტრალურ სქემებში, სადაც ვიზუალური აღქმა რეალურად ჩნდება“, – აცხადებს კალიფორნიის უნივერსიტეტის ნეირობიოლოგი სანილ განდი.
კვლევა მხოლოდ თაგვებს შორის ჩატარდა, მაგრამ აღმოჩენა ნეირომეცნიერებს აძლევს საფუძველს, იფიქრონ, რომ ადამიანის მხედველობის სისტემისთვის კრიტიკული ფანჯარა შეიძლება უფრო დიდი იყოს, ვიდრე აქამდე ვარაუდობდნენ. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ბავშვობაში მხედველობის ნაკლებობა სულაც არ ნიშნავს იმას, რომ მხედველობა ვერასოდეს აღდგება ზრდასრულობაში.
მეცნიერები აცხადებენ, რომ საჭიროა შემდგომი კვლევების ცხოველებზე ჩატარება, მაგრამ, შესაძლოა, ერთ დღეს, ნეირომეცნიერებმა შეძლონ იმის შემოწმება, შეიძლება თუ არა მსგავსი დადებითი შედეგის ხანდაზმულ ადამიანებში მიღება.
”ის ფაქტი, რომ ეს მკურნალობა ასე კარგად მუშაობს მხედველობის ცენტრალურ გზაზე ზრდასრულ ასაკში, ამყარებს ახალ კონცეფციას, რომ მხედველობას აქვს ფარული პოტენციალი, რომელიც მხოლოდ გააქტიურებას ელოდება”, – განმარტავს განდი.
კვლევა  Current Biology-ში გამოქვეყნდა.

წყარო : .sciencealert.com

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა