მედიცინა

როდესაც ლუკასს ექვსი წლის ასაკში თავის ტვინის იშვიათი ტიპის სიმსივნის დიაგნოზი დაუსვეს, პროგნოზი ყველასთვის აშკარა იყო.

ფრანგი ექიმი ჟაკ გრილი ცრემლებს დღესაც ვერ მალავს, როცა იხსენებს, როგორ უნდა ეთქვა ლუკასის მშობლებისთვის, რომ მათი ვაჟი დაიღუპებოდა.

თუმცა, მას შემდეგ შვიდი წელი გავიდა, ლუკასი ახლა 13 წლისაა და მის თავში კიბოს კვალიც კი აღარ არის დარჩენილი.

ბელგიელი ბიჭი პირველი ბავშვია მსოფლიოში, რომელიც განსაკუთრებით მძიმე კიბოსგან — თავის ტვინის ღეროს გლიომასგან (DIPG) განიკურნა.

„ლუკასმა დიდი უპირატესობით გაიმარჯვა და გადარჩა“, — ამბობს გილი, პარიზის გუსტავ რუსის კიბოს ცენტრის თავის ტვინის სიმსივნეების პროგრამების ხელმძღვანელი.

ამ ტიპის კიბოს დიაგნოზს მხოლოდ აშშ-ში ყოველწლიურად დაახლოებით 300 ბავშვს უსვამენ, საფრანგეთში კი 100-ს.

რამდენიმე დღის წინ, ბავშვთა კიბოს საერთაშორისო დღეს, საერთაშორისო სამედიცინო საზოგადოებამ აღიარა, რომ ახლა, კიბოს დიაგნოზიდან და მკურნალობიდან ხუთი წლის შემდეგ, ბავშვების 85 პროცენტი იკურნება.

თუმცა, თავის ტვინის ღეროს გლიომის დიაგნოზის მქონე ბავშვთა პერსპექტივა კვლავ შავბნელია — უმეტესი მათგანი დიაგნოზიდან ერთ წელიწადსაც ვერ ცოცხლობს. უახლესი კვლევის მიხედვით, მათი მხოლოდ ათი პროცენტი ცოცხლობს ორ წელიწადს.

ზოგჯერ, რადიოთერაპია აგრესიული სიმსივნის სწრაფ განვითარებას აფერხებს, მაგრამ მის წინააღმდეგ ეფექტი ჯერ არცერთ პრეპარატს არ უჩვენებია.

ლუკასი და მისი ოჯახი ბელგიიდან საფრანგეთში გაემგზავრა, რათა ერთ-ერთი პირველი პაციენტი გამხდარიყო, რომელიც ცდას, სახელად BIOMEDE-ს შეუერთდებოდა. ამ ცდაში თავის ტვინის ღეროს გლიომის პოტენციური ახალი პრეპარატები უნდა დაეტესტათ.

ლუკასის ორგანიზმმა თავიდანვე ძლიერად უპასუხა კიბოს პრეპარატ ევეროლიმუსს, რომელიც მას შემთხვევითობის პრინციპით დაუნიშნეს.

„მაგნიტურ-რეზონანსულ სკანირებათა მთელ რიგ სერიებში ვხედავდი, როგორ გაქრა კიბო სრულად“, — ამბობს გრილი.

თუმცა, ექიმმა მკურნალობის კურსი მაინც არ შეწყვიტა. კურსი წელიწად-ნახევრის წინ დასრულდა.

„მსგავსი შემთხვევა მსოფლიოში მეორე არ ვიცი“, — ამბობს გრილი.

ჯერჯერობით უცნობია, ზუსტად როგორ გამოჯანმრთელდა ლუკასი სრულად და როგორ შეიძლება მისი შემთხვევა მომავალში ამავე დიაგნოზის მქონე სხვა ბავშვებსაც დაეხმაროს.

ამავე ცდაში მონაწილე შვიდი ბავშვი დიაგნოზიდან რამდენიმე წლის შემდეგ კვლავ ცოცხალია, მაგრამ სრულად მხოლოდ ლუკასის სიმსივნე გაქრა.

გრილის განცხადებით, მიზეზი, რის გამოც ლუკასმა პრეპარატებს ასე უპასუხა, სხვებმა კი არა, სავარაუდოდ მათი ინდივიდუალური სიმსივნეების „ბიოლოგიური თავისებურებებია“.

„ლუკასის სიმსივნეს უკიდურესად იშვიათი მუტაცია ჰქონდა, რომელმაც ჩვენი აზრით, კიბოს უჯრედები უფრო მგრძნობიარე გახადა პრეპარატებისადმი“, — აღნიშნავს გრილი.

მკვლევრები სწავლობენ პაციენტთა სიმსივნის პათოლოგიებს და ლაბორატორიაში ქმნიან კიბოს „ორგანოიდებს“, ანუ ლაბორატორიაში შექმნილ უჯრედულ მასებს.

„ლუკასის შემთხვევა რეალურ იმედს გვაძლევს. ვცდილობთ, ინ-ვიტრო შევქმნათ ის სხვაობები, რაც მის უჯრედებში გამოვავლინეთ“, — ამბობს ლაბორატორიის კვლევების ზედამხედველი მარი-ან დებლი.

ჯგუფს სურს, ორგანოიდებში აღადგინონ მისი გენეტიკური განსხვავებები, რათა ნახონ, შესაძლებელი იქნება თუ არა სიმსივნის ისეთივე ეფექტიანად მოსპობა, როგორც ეს ლუკასის შემთხვევაში მოხდა.

მკვლევართა განცხადებით, თუ ამან იმუშავა, შემდეგი ნაბიჯი იქნება პრეპარატის პოვნა, რომელსაც კიბოს უჯრედებზე ისეთივე ეფექტი ექნება, როგორც ამ უჯრედულ ცვლილებებს.

მიუხედავად იმისა, რომ მკვლევრები შედეგით აღფრთოვანებული არიან, იქვე გვაფრთხილებენ, რომ ყველა შესაძლო სამკურნალო საშუალებამდე ჯერ დიდი დრო გვაშორებს.

„პირველი გამოყენებიდან საშუალოდ 10-15 წელიწადია საჭირო, რომ ის პრეპარატად იქცეს; საკმაოდ ხანგრძლივი, გაჭიანურებული პროცესია“, — აღნიშნავს გრილი.

ავსტრალიის ქალაქ სიდნეის ბავშვთა ჰოსპიტლის პედიატრიული ონკოლოგის, დევიდ ზაიგლერის განცხადებით, ბოლო ათწლეულში, თავის ტვინის ღეროს გლიომის ლანდშაფტი მნიშვნელოვნად შეიცვალა.

„ლაბორატორიაში მიღწეული გარღვევები და BIOMEDE-ს მსგავსი ცდების დაფინანსების ზრდა მარწმუნებს, რომ მალე შევძლებთ ზოგიერთი პაციენტის განკურნებას“, — ამბობს ზაიგლერის.

მომზადებულია Agence France-Presse-ის მიხედვით.

წყარო

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

იანვარში შვეიცარიაში, დავოსში გამართულ მსოფლიო ეკონომიკის ფორუმზე ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციამ დამსწრე საზოგადოებას, სხვადასხვა ქვეყნის პოლიტიკურ თუ ბიზნეს ლიდერებს დაავადება X-ის პანდემიისთვის მომზადებისკენ მოუწოდა. WHO-ს შეფასებით, პანდემიის ახალი ტალღა შესაძლოა, კოვიდზე 20-ჯერ უფრო ფატალური იყოს.

რა არის დაავადება X და რატომ უნდა მოვემზადოთ მისგან გამოწვეული პანდემიისთვის – ამ საკითხზე BMGTV-ის გადაცემა BMG Drive-ში ექიმმა ივანე ჩხაიძემ ისაუბრა და აღნიშნა, რომ დაავადება X ჰიპოთეტურია და მისი მიზანი მსოფლიოს მომდევნო პანდემიისთვის მომზადებაა.

“კოვიდპანდემიამ ბევრი რამ შეცვალა. მაგალითად, რომ არ ყოფილიყო პანდემია, არ გვექნებოდა ახალი ტიპის ვაქცინები. კიდევ ერთი დადებითი, რაც პანდემიამ მოგვიტანა არის ის, რომ წარუმატებელი მართვა და პრევენცია – რა გაკვეთილიც მიიღო მსოფლიომ – აღმოჩნდა სერიოზული სტიმული იმისთვის, რომ პანდემია [ოფიციალურად] დასრულებული არ არის და უკვე ვემზადებით შემდეგი პანდემიისთვის. დაავადება X არის სწორედ მთელი მსოფლიოს მზადება მომდევნო პანდემიისთვის, რომლის უკანაც შეიძლება რაღაც დაავადება იდგეს – არა რომელიმე კონკრეტული, თუმცა არსებობს ჩამონათვალი კონკრეტული ვირუსებისა, რომლებმაც შეიძლება ახალ პანდემიას დაუდონ საფუძველი. ამ თემაზე საუბარი 2015 წლიდან დაიწყო, 2018 წელს პირველად შეიქმნა პოტენციური ვირუსების ჩამონათვალი, მაგრამ პანდემიამ ამ მზადებას ძალიან დიდი ბიძგი მისცა, რაც ძალიან კარგია”, – განმარტავს ივანე ჩხაიძე.

მისივე თქმით, მნიშვნელოვანია მომდევნო პანდემიისთვის მომზადება უკვე დავიწყოთ და სხვადასხვა დაავადებისთვის ვაქცინაციები დროულად დავამზადოთ, რადგან მომდევნო 40 წელი პანდემიის გარეშე ვერ ჩაივლის.

“დავოსის ფორუმზე ამ საკითხის გამოტანის უკან იდგა მარტივი სურვილი – თანხების მოძიება. მომდევნო 5 წლის განმავლობაში 124 მლრდ დოლარია გათვალისწინებული იმისათვის, რომ დაავადება X-ისთვის მოვემზადოთ. ეს ნიშნავს, რომ კვლევები გახდება ინტენსიური და, თუ ახლა ჯანმო ებოლას პანდემიისთვის ემზადება, მას შეუძლია სახსრები ებოლას საწინააღმდეგო ვაქცინისკენ მიმართოს. ამიტომ არის ეს მნიშვნელოვანი და სერიოზული ნაბიჯი. უნდა ვიცოდეთ, რომ პანდემია აუცილებლად იქნება. წარმოუდგენელია მომდევნო 30-40 წელი მსოფლიო პანდემიის გარეშე იყოს”, – ამბობს ივანე ჩხაიძე.

როგორი იქნება მომდევნო პანდემია, არავინ იცის, თუმცა ივანე ჩხაიძე განმარტავს, რომ ჯანმო პანდემიის საწყისად ბიოტერორიზმს არ გამორიცხავს.

“ჯანმო არ გამორიცხავს ხელოვნური ვირუსით გამოწვეულ პანდემიასაც. სავსებით შესაძლებელია, მსგავსი ვირუსი ლაბორატორიაშიც შეიქმნას და ეს ჩვეულებრივი ბიოტერორიზმია, რაზეც კორონა ვირუსთან მიმართებითაც ბევრი საუბარი იყო. ეს საუბრები არსებობს, მათ გარკვეული საფუძველი აქვთ და შესაძლებლობა, რომ მომავალი პანდემია ბიოტერორიზმის ფრაგმენტი იყოს, გამორიცხული არ არის”, – ამბობს ის.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

დღესდღეობით სიმსივნე ერთ-ერთი ყველაზე საშიში დაავადებაა, რომელსაც უკურნებელ სენსაც უწოდებენ.

მისი 100-ზე მეტი ტიპი არსებობს, მათგან ზოგი სხვებზე მეტად საშიში და მომაკვდინებელია, ზოგი კი — შედარებით მსუბუქი. ნებისმიერ შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია, ჯანმრთელობის ასეთი სერიოზული პრობლემა დროულად გამოვავლინოთ და მის წინააღმდეგ ბრძოლა დავიწყოთ. ინფორმაციას უცხოური მედია ავრცელებს.

წინამდებარე სტატიაში სწორედ იმ სიმპტომებს გაგაცნობთ, რომლებიც, შესაძლოა, სიმსივნეზე მიანიშნებდეს.

1. ცვლილებები კანზე
   შეეცადეთ, კანი ხშირად დაათვალიეროთ და მასზე გაჩენილ ახალსა თუ ძველ ხალებს მიაქციოთ ყურადღება. მაგალითად, ისეთ წარმონაქმნებს, რომელთა შეფერილობა, ზომა ან ფორმა შეიცვალა, სხვებს არ ჰგავს და რაიმე მახასიათებლის გამო საეჭვოდ გამოიყურება.
2. შემაწუხებელი ხველა
3. შებერილობა
4. შარდვასთან დაკავშირებული პრობლემები
5. ლიმფური კვანძების შესივება
6. სისხლი განავალში/ექსკრემენტში
7. სათესლე ჯირკვლების ცვლილებები
8. ყლაპვის გაძნელება
9. არამენსტრუალური ვაგინალური სისხლდენა
10. მკერდის ცვლილებები 

მკერდის ცვლილებების დიდი ნაწილი სიმსივნეს სულაც არ უკავშირდება, მაგრამ ასეთი პრობლემის გამოსარიცხად მათ შესახებ ექიმთან საუბარი უმნიშვნელოვანესია. მაგალითად, საყურადღებოა კვანძები, ძუძუსთავიდან გამონადენი, მისი სიწითლე ან გამაგრება, ტკივილი და ა.შ.

სპეციალისტი ძუძუს მამოგრაფიის, ბიოფსიის ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის მეშვეობით გამოიკვლევს და ამ სიმპტომების მიზეზს დაადგენს.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ეს ინფექციური დაავადება იმდენად მომაკვდინებელი და იდუმალებით მოცულია, რომ მის შესახებ არაფერი ვიცით. ცნობილია მხოლოდ ის, რომ შეიძლება, იგი შემდეგი გლობალური ეპიდემია გახდეს. ამის შესახებ გაერო-ს ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) ექსპერტები იუწყებიან.

კოდური სახელწოდებით ცნობილი „დაავადება X“ იდუმალი პათოგენია, რომელიც აქამდე არავის აღმოუჩენია, მაგრამ გამომდინარე იქიდან, რომ მისგან მოსალოდნელი საფრთხე თითქმის გარდაუვალია, მოხვდა მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციის „ყველაზე სახიფათო სიაში“ — იმ პოტენციურ სამომავლო დაავადებათა კატალოგში, რომელთა გასანეიტრალებელი საშუალებებიც არადამაკმაყოფილებელია ან საერთოდაც არ არსებობს.

მაგრამ საინტერესოა, როგორ შეიძლება საზოგადოებრივი ჯანდაცვისთვის ასეთ საფრთხედ მივიჩნიოთ დაავადება, რომელიც ჯერ არც კი გამოვლენილა?

საუკეთესო გზა მასზე წარმოდგენის შესაქმნელად ისაა, რომ „დაავადება X“ ფლობს გადადების ისეთ შანსს, რომელსაც ჯერ არ შევხვედრივართ, მაგრამ მისი არსებობა სინამდვილეში შესაძლებელია. ის არის ე. წ. ცნობილი უცნობი. WHO-ს განცხადებით, საჭიროა სერიოზული მომზადება. სწორედ ამიტომ, ეს იდუმალი დაავადება უკვე შეტანილია ორგანიზაციის დაავადებათა პრიორიტეტების R&D Blueprint სიაში.

„დაავადება X წარმოადგენს აღქმას, რომ ამჟამად უცნობმა პათოგენმა შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული საერთაშორისო ეპიდემია“, — განმარტავს სპეციალურ განცხადებაში ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია.

R&D Blueprint სია პირველად 2015 წელს გამოქვეყნდა და მას შემდეგ, ყოველწლიურად გადაიხედება. როგორც WHO განმარტავს, ამ სიის მიზანია იმ მოწინავე განვითარებადი პათოგენების პრიორიტეტიზაცია, რომლებმაც შეიძლება ახლო მომავალში სასტიკი ეპიდემიები გამოიწვიოს და რომელთათვისაც, ჯერ არ არსებობს მედიკამენტები.

სიას ბოლოს თებერვალში გადახედეს. ექსპრტები შეთანხმდნენ, რომ მკვლევართა ყურადღება სასწრაფოდ ესაჭიროება შემდეგ დაავადებებს: ყირიმ-კონგოს ცხელება (CCHF); ებოლასა და მარბურგის ვირუსული დაავადებები; ლასას ცხელება; ახლო აღმოსავლეთის რესპირატორული სინდრომის კორონავირუსი (MERS-CoV) და მწვავე რესპირატორული სინდრომი (SARS); ნიპაჰისა და ჰენიპავირუსის დაავადებები; ხეობის ველის ცხელება (RVF) და ზიკას ვირუსი.

წელს WHO-მ სიას პირველად დაამატა „დაავადება X“. იქვე აღნიშნულია, რომ მაღალი ალბათობით, სიას მალე შესაძლოა დაემატოს კიდევ ერთი პათოგენი. ყოველივე ამან კი უნდა გაზარდოს მოახლოებული, უცნობი საფრთხის წინააღმდეგ მიმართულ კვლევათა ძალისხმევა.

„ისტორიული გამოცდილება ნათლად გვეუბნება, რომ შემდეგი დიდი ეპიდემია იქნება რაღაც ისეთი, რაც მანამდე არ გვინახავს“, — უთხრა The Telegraph-ს ნორვეგიის კვლევითი საბჭოს წევრმა და WHO-ს მრჩეველმა ჯონ-არნ როტინგენმა.

„შეიძლება უცნაური იყოს „დაავადება X“-ის დამატება, მაგრამ საქმე ისაა, რომ უნდა მოვემზადოთ მოქნილი გეგმისთვის ვაქცინისა და დიაგნოსტიკური ტესტების თვალსაზისით. გვსურს შევქმნათ პლატფორმები, რომლებიც იმუშავებს ნებისმიერი დაავადებისთვის; ეს უნდა იყოს სისტემა, რომელიც საშუალებას მოგვცემს დროულად შევქმნათ დაავადებათა გასანეიტრალებელი საშუალებები“, — აღნიშნავს როტინგენი.

დაზუსტებით არავინ იცის, საიდან შეიძლება გამოჩნდეს „დაავადება X“, მაგრამ არსებობს მრავალი შესაძლო წყარო, მათ შორის არსებული ვირუსები, რომლებიც წარმოაჩენს ახალ ვირულენტობასა და სიმპტომებს (მაგალითად, ზიკა), გენური ინჟინერიის გზით მიღებული და ლაბორატორიებიდან გაპარული ვირუსები, ანდაც ბიოიარაღით გავრცელებული ვირუსები, ასევე, ზოონოზის გზით ცხოველებისგან ადამიანებზე გადასული ინფექციები.

„ეკოსისტემისა და ადამიანთა ჰაბიტატის ცვლილებასთან ერთად, ყოველთვის არსებობს ცხოველებისგან ადამიანებისთვის დაავადებების გადაცემის რისკი. ეს ბუნებრივი პროცესია და სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია, რომ საქმის კურსში ვიყოთ და მოვემზადოთ. სავარაუდოდ, ეს გახლავთ უდიდესი რისკი“, — ამბობს როტინგენი.

მართალია, მადლობელი უნდა ვიყოთ, რომ „დაავადება X“ ჯერ არ არსებობს, მაგრამ სამომავლოდ მისი გამოჩენის ალბათობა სწორედ ის ფაქტორია, რისთვისაც უნდა მოვემზადოთ იმ იმედით, რომ მომავლის ნებისმიერ დაავადებაზე ერთი ნაბიჯით წინ აღმოვჩნდეთ, განსაკუთრებით იმ პირობებში, როცა ყოველდღიურად ვსპობთ ბუნებრივ გარემოს.

„მსოფლიოს განვითარებასთან ერთად, ადამიანთა და ცხოველთა კონტაქტი უფრო ინტენსიური ხდება და სავარაუდოდ, ახალი დაავადება სწორედ ამ გზიდან გამოჩნდება. სწრაფ გავრცელებას კი ხელს შეუწყობს თანამედროვე მოგზაურობა და ვაჭრობა“, — უთხრა The Telegraph-ს ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის სამეცნირო მრჩეველმა მარიონ კუპმენსმა.

მომზადებულია The Telegraph-ისა და ScienceAlert-ის მიხედვით

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

მეცნიერებმა CRISPR-ის ტექნოლოგიის გამოყენებით კიბოს საწინააღმდეგო ახალი მეთოდი შეიმუშავეს. მეთოდი იმუნურ სისტემას კიბოს უჯრედების აღმოჩენასა და განადგურებაში ეხმარება.

დღეს გენურ ინჟინერიას უკვე უამრავ სფეროში ვიყენებთ. CRISPR — ესაა რევოლუციური ინსტრუმენტი, რომლის გამოყენებაც მეცნიერებს ნებისმიერი ტიპის გენეტიკური მასალის უსწრაფესად დასაკორექტირებლად შეუძლიათ. CRISPER-ის უნივერსალურობიდან გამომდინარე, მისი გამოყენება ისეთი უმძიმესი დაავადებების დასამარცხებლადაც შეგვიძლია, როგორიცაა სიმსივნე და აივ ინფექცია.

ჩვენს სხეულში (MHC) I კლასის მოლეკულებია. ეს ძირითადი ჰისტოთავსებადობის კომპლექსია, რომლებიც წარმოდგენილია ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედის ზედაპირზე. ეს მოლეკულები იმუნურ სისტემას კიბოს უჯრედების იდენტიფიცირებასა და აღმოფხვრაში ეხმარება.

თუმცა, როდესაც კიბოს უჯრედები იმუნური სისტემის გააქტიურობას გრძნობენ ისინი MHC-ის მოლეკულებს ემალებიან. ეს მათ CD8+ T უჯრედებისგან დამალვაშიც ეხმარება. CD8+ T იმუნური სისტემის კიბოსთან ბრძოლის მთავარი იარაღია.

ეს ძალიან ცუდია, რადგან კიბოს უჯრედებთან ბრძოლის შეფერხება მხოლოდ ახანგრძლივებს დაავადებას და ტოვებს მას ორგანიზმში.

დავეხმაროთ იმუნურ სისტემას
მკვლევრებმა იაპონიიდან და შეერთებული შტატებიდან შეიმუშავეს ახალი მეთოდი კიბოს უჯრედებში MHC I კლასის მოლეკულების რაოდენობის გაზრდის მიზნით. ამით მათ იმუნური სისტემის შესაძლებლობები გაზარდეს.

„ჩვენს აღმოჩენას დიდი პოტენციალი აქვს. CRISPR-ის ტექნოლოგია საშუალებას გვაძლევს გავაძლიეროთ იმუნური სისტემა და მას კიბოს უჯრედების განადგურებაში დავეხმაროთ”, – თქვა პროფესორმა კოიჩი კობაიაშიმ, ჰოკაიდოს უნივერსიტეტის მკვლევარმა.

კობაიაშმა და მისმა გუნდმა აღმოაჩინეს გენი სახელად NLRC5, რომელიც აკონტროლებს MHC I კლასის დონეს. მათ გააცნობიერეს, რომ კიბოს დროს ეს გენი ითრგუნება, როდესაც დნმ-ზე გარკვეული მოლეკულები გათიშულია.

ამას დნმ-ის მეთილაცია ეწოდება, რაც ამცირებს MHC I კლასის დონეს და ეხმარება კიბოს უჯრედებს დამალვაში.

ახლად შემუშავებულ მეთოდს TRED-I (Targeted Reactivation and Demethylation for MHC-I) ეწოდება და მას შეუძლია შეცვალოს NLRC5 გენის დნმ-ის მეთილაცია და კვლავ გაააქტიუროს ის.

მეთოდი MHC I კლასის დონეს მნიშვნელოვნად ზრდის და ეს სერიოზული გვერდითი ეფექტების გარეშე.

მკვლევრებმა ახალი მოდელი იმ ცხოველებზე გამოცადეს, რომლებსაც კიბო ჰქონდათ. მეთოდმა სიმსივნე მნიშვნელოვნად შეამცირა. ახლა მკვლევრებს ახალი მეთოდის ადამიანებზე გამოცდა სურთ.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოში ექიმებმა 11 წლის ბიჭს, ქვეყნის მასშტაბით პირველად, გენური თერაპიის მეშვეობით სმენა აღუდგინეს. ეს იმედის მომცემია იმ ადამიანებისთვის, რომელთაც გენეტიკური მუტაციების გამო სმენა აქვთ დაქვეითებული.

აისემ დემი დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებული იყო, რაც კონკრეტული გენის იშვიათმა ანომალიამ გამოიწვია. მეცნიერებმა გენური თერაპიით სწორედ ეს დარღვევა გამოასწორეს, მაგრამ ამბობენ, რომ იგივე მიდგომა სმენის პრობლემებთან დაკავშირებული სხვა 150-ზე მეტი გენის ნაწილის შემთხვევაშიც შეიძლება, გამოსადეგი იყოს. ამ მხრივ, უკანასკნელი მიღწევა ახალ კვლევებს უხსნის გზას.

“ჩვენ, ფიზიოლოგები, და მეცნიერები სმენის დაქვეითების სამკურნალო გენურ თერაპიაზე 20 წელზე მეტია, ვმუშაობთ. საბოლოოდ, ის უკვე ჩვენს ხელთაა”, — აცხადებენ მკვლევრები.

რაც შეეხება პაციენტს, მისი გენური ანომალია შიდა ყურში სმენითი უჯრედებისთვის საჭირო ცილა ოტოფერლინის გამომუშავებას აფერხებდა, რის შედეგადაც ბგერითი ვიბრაციები ქიმიურ სიგნალებად ვერ გარდაიქმნებოდა, რათა ტვინში გაგზავნილიყო. ასეთი დარღვევა ძალზე იშვიათია და დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებულთა 1-8%-ს აღენიშნება.

2023 წლის 4 ოქტომბერს ბიჭს ოპერაცია ჩაუტარდა, რომლის ფარგლებშიც სპეციალისტებმა მისი ყურის დაფის აპკი აწიეს და იქ უსაფრთხო ვირუსი შეიყვანეს. ეს უკანასკნელი ისე იყო გენურად მოდიფიცირებული, რომ ოტოფერლინის მოქმედი ცილები ყურის ლოკოკინას შიდა სითხეში გადაეტანა.

შედეგად, სმენით უჯრედებში ფუნქცია აღდგა. თითქმის 4 თვეში პაციენტს მდგომარეობა უკვე ისე გაუუმჯობესდა, რომ მხოლოდ სუსტი და საშუალო დიაპაზონის დაქვეითებული სმენა უფიქსირდებოდა. მან ბგერები ცხოვრებაში პირველად გაიგონა. ამის მიუხედავად, მან შესაძლოა, საუბარი ვერ შეძლოს, რადგან ტვინში მეტყველების დამსწავლელი “ფანჯარა” დაახლოებით 5 წლის ასაკში იხურება.

სპეციალურმა მარეგულირებელმა ორგანომ ეს თერაპია უსაფრთხოების მიზნით ჯერ შედარებით მოზრდილ ინდივიდებში დაუშვა. ასეთი ცდები არა მხოლოდ აშშ-ში, არამედ ევროპასა და ჩინეთშიც ტარდება, სადაც თერაპიამ რამდენიმე პაციენტი განკურნა. სხვადასხვა ასაკობრივ ჯგუფზე კვლევების ჩატარება მეცნიერებს ახალი მეთოდის ეფექტიანობის შესახებ მეტის გაგებაში დაეხმარება.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ცხოვრება მოულოდნელობებითაა სავსე და ეს ნამდვილად ასეა მაირა მონტესისთვის. მას არასდროს უფიქრია, რომ შვილს დედამისის საშვილოსნოს გამოყენებით გააჩენდა. დიახ, ქალმა შვილი სწორედ იმ საშვილოსნოს გამოყენებით გააჩინა, რომლიდანაც თავად დაიბადა.

წლების წინ მონტესს იშვიათი დიაგნოზი დაუსვეს. ეს მაიერ როკიტანსკ კუსტერ ჰაუზერის (MRKH) სინდრომია, იშვიათი თანდაყოლილი მდგომარეობა, რომელიც საშოს, საშვილოსნოს ყელის და, ზოგადად საშვილოსნოს არასრული განვითარებით ხასიათდება.

თუმცა, ქალი არ დანებდა და ის საინტერსო კვლევაში ჩაერთო. კვლევის მიზანი MRKH-ს სინდრომის მქონე ქალებში ტრანსპლანტაციის ხელშეწყობა იყო. თუმცა, მაირას საშვილოსნო სჭირდებოდა. და აი ისიც, მაირას დედამ თავის შვილს საკუთარი საშვილოსნო გადასცა.

პარადიგმის ცვლილება მედიცინაში

პროცედურამ მაირას საშუალება მისცა დაორსულებულიყო და გაეჩინა ბავშვი. ეს უკვე მეორე ასეთი შემთხვევაა ესპანეთში.

“ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე რთული ოპერაცია, რომელიც შეიძლება გაკეთდეს და ჩვენ ვაჩვენეთ არა ერთხელ, არამედ ორჯერ, რომ შეგვიძლია მისი ჩატარება”, — თქვა დოქტორმა ანტონიო ალკარასმა, ოპერაციის ხელმძღვანელმა.

ეს იყო სპეციალური სახის ოპერაცია, რომლის დროსაც ექიმებმა საშვილოსნო ერთი ადამიანიდან მეორეზე გადაიტანეს. გუნდმა პირველი მსგავსი შემთხვევისგან განსხვავებით ახალი ტექნოლოგიები გამოიყენა.

მათ ამისთვის გამოიყენეს ინსტრუმენტი სახელად ეგზოსკოპი, რომელიც საავადმყოფოს 2022 წლიდან აქვს. ამ მოწყობილობას ძლიერი ლინზა გააჩნია, რომელიც აჩვენებს მაღალი გარჩევადობის სურათებს.

საშვილოსნო საკმაოდ რთული ორგანოა. სხვა ორგანოებისგან განსხვავებით, რომლებსაც აქვთ მკაფიო, ხილული ვენები, საშვილოსნოს პატარა და დელიკატური ვენების ქსელი გააჩნია. ეგზოსკოპი ეხმარებოდა ექიმებს ოპერაციის დროს დაენახათ და დაემუშავებინათ ეს დელიკატური ნაწილები.

“მაირა ოდესღაც იმ საშვილოსნოში იყო, რომელიც ახლა მასშია. ეს ის სამედიცინო მიღწევაა, რომელიც დიდ დაფასებას იმსახურებს”, — თქვა ფრანცისკო კარმონამ, საავადმყოფოს გინეკოლოგიური სამსახურის ხელმძღვანელმა.

მაირამ ორსულობის 37-ე კვირას საკეისრო კვეთა გაიკეთა, რადგან ტრანსპლანტანტების გამო ბავშვის გაჩენა სხვანაირად შეუძლებელი იყო.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”