მედიცინა

ფილადელფიის ბავშვთა საავადმყოფოში ექიმებმა 11 წლის ბიჭს, ქვეყნის მასშტაბით პირველად, გენური თერაპიის მეშვეობით სმენა აღუდგინეს. ეს იმედის მომცემია იმ ადამიანებისთვის, რომელთაც გენეტიკური მუტაციების გამო სმენა აქვთ დაქვეითებული.

აისემ დემი დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებული იყო, რაც კონკრეტული გენის იშვიათმა ანომალიამ გამოიწვია. მეცნიერებმა გენური თერაპიით სწორედ ეს დარღვევა გამოასწორეს, მაგრამ ამბობენ, რომ იგივე მიდგომა სმენის პრობლემებთან დაკავშირებული სხვა 150-ზე მეტი გენის ნაწილის შემთხვევაშიც შეიძლება, გამოსადეგი იყოს. ამ მხრივ, უკანასკნელი მიღწევა ახალ კვლევებს უხსნის გზას.

“ჩვენ, ფიზიოლოგები, და მეცნიერები სმენის დაქვეითების სამკურნალო გენურ თერაპიაზე 20 წელზე მეტია, ვმუშაობთ. საბოლოოდ, ის უკვე ჩვენს ხელთაა”, — აცხადებენ მკვლევრები.

რაც შეეხება პაციენტს, მისი გენური ანომალია შიდა ყურში სმენითი უჯრედებისთვის საჭირო ცილა ოტოფერლინის გამომუშავებას აფერხებდა, რის შედეგადაც ბგერითი ვიბრაციები ქიმიურ სიგნალებად ვერ გარდაიქმნებოდა, რათა ტვინში გაგზავნილიყო. ასეთი დარღვევა ძალზე იშვიათია და დაბადებიდანვე სმენადაქვეითებულთა 1-8%-ს აღენიშნება.

2023 წლის 4 ოქტომბერს ბიჭს ოპერაცია ჩაუტარდა, რომლის ფარგლებშიც სპეციალისტებმა მისი ყურის დაფის აპკი აწიეს და იქ უსაფრთხო ვირუსი შეიყვანეს. ეს უკანასკნელი ისე იყო გენურად მოდიფიცირებული, რომ ოტოფერლინის მოქმედი ცილები ყურის ლოკოკინას შიდა სითხეში გადაეტანა.

შედეგად, სმენით უჯრედებში ფუნქცია აღდგა. თითქმის 4 თვეში პაციენტს მდგომარეობა უკვე ისე გაუუმჯობესდა, რომ მხოლოდ სუსტი და საშუალო დიაპაზონის დაქვეითებული სმენა უფიქსირდებოდა. მან ბგერები ცხოვრებაში პირველად გაიგონა. ამის მიუხედავად, მან შესაძლოა, საუბარი ვერ შეძლოს, რადგან ტვინში მეტყველების დამსწავლელი “ფანჯარა” დაახლოებით 5 წლის ასაკში იხურება.

სპეციალურმა მარეგულირებელმა ორგანომ ეს თერაპია უსაფრთხოების მიზნით ჯერ შედარებით მოზრდილ ინდივიდებში დაუშვა. ასეთი ცდები არა მხოლოდ აშშ-ში, არამედ ევროპასა და ჩინეთშიც ტარდება, სადაც თერაპიამ რამდენიმე პაციენტი განკურნა. სხვადასხვა ასაკობრივ ჯგუფზე კვლევების ჩატარება მეცნიერებს ახალი მეთოდის ეფექტიანობის შესახებ მეტის გაგებაში დაეხმარება.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ცხოვრება მოულოდნელობებითაა სავსე და ეს ნამდვილად ასეა მაირა მონტესისთვის. მას არასდროს უფიქრია, რომ შვილს დედამისის საშვილოსნოს გამოყენებით გააჩენდა. დიახ, ქალმა შვილი სწორედ იმ საშვილოსნოს გამოყენებით გააჩინა, რომლიდანაც თავად დაიბადა.

წლების წინ მონტესს იშვიათი დიაგნოზი დაუსვეს. ეს მაიერ როკიტანსკ კუსტერ ჰაუზერის (MRKH) სინდრომია, იშვიათი თანდაყოლილი მდგომარეობა, რომელიც საშოს, საშვილოსნოს ყელის და, ზოგადად საშვილოსნოს არასრული განვითარებით ხასიათდება.

თუმცა, ქალი არ დანებდა და ის საინტერსო კვლევაში ჩაერთო. კვლევის მიზანი MRKH-ს სინდრომის მქონე ქალებში ტრანსპლანტაციის ხელშეწყობა იყო. თუმცა, მაირას საშვილოსნო სჭირდებოდა. და აი ისიც, მაირას დედამ თავის შვილს საკუთარი საშვილოსნო გადასცა.

პარადიგმის ცვლილება მედიცინაში

პროცედურამ მაირას საშუალება მისცა დაორსულებულიყო და გაეჩინა ბავშვი. ეს უკვე მეორე ასეთი შემთხვევაა ესპანეთში.

“ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე რთული ოპერაცია, რომელიც შეიძლება გაკეთდეს და ჩვენ ვაჩვენეთ არა ერთხელ, არამედ ორჯერ, რომ შეგვიძლია მისი ჩატარება”, — თქვა დოქტორმა ანტონიო ალკარასმა, ოპერაციის ხელმძღვანელმა.

ეს იყო სპეციალური სახის ოპერაცია, რომლის დროსაც ექიმებმა საშვილოსნო ერთი ადამიანიდან მეორეზე გადაიტანეს. გუნდმა პირველი მსგავსი შემთხვევისგან განსხვავებით ახალი ტექნოლოგიები გამოიყენა.

მათ ამისთვის გამოიყენეს ინსტრუმენტი სახელად ეგზოსკოპი, რომელიც საავადმყოფოს 2022 წლიდან აქვს. ამ მოწყობილობას ძლიერი ლინზა გააჩნია, რომელიც აჩვენებს მაღალი გარჩევადობის სურათებს.

საშვილოსნო საკმაოდ რთული ორგანოა. სხვა ორგანოებისგან განსხვავებით, რომლებსაც აქვთ მკაფიო, ხილული ვენები, საშვილოსნოს პატარა და დელიკატური ვენების ქსელი გააჩნია. ეგზოსკოპი ეხმარებოდა ექიმებს ოპერაციის დროს დაენახათ და დაემუშავებინათ ეს დელიკატური ნაწილები.

“მაირა ოდესღაც იმ საშვილოსნოში იყო, რომელიც ახლა მასშია. ეს ის სამედიცინო მიღწევაა, რომელიც დიდ დაფასებას იმსახურებს”, — თქვა ფრანცისკო კარმონამ, საავადმყოფოს გინეკოლოგიური სამსახურის ხელმძღვანელმა.

მაირამ ორსულობის 37-ე კვირას საკეისრო კვეთა გაიკეთა, რადგან ტრანსპლანტანტების გამო ბავშვის გაჩენა სხვანაირად შეუძლებელი იყო.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

მეცნიერებმა ბაზელის საუნივერსიტეტო საავადმყოფოში პაციენტების ორგანიზმიდან აღებულ ნიმუშებშიბაქტერიების 30-ზე მეტ ახალი სახეობას მიაკვლიეს. ეს შესაძლოა, მათთან დაკავშირებული ინფექციების მკურნალობაში დაგვეხმაროს. უკანასკნელი კვლევა, ასევე, ცხადყოფს, რომ ბუნებაში მრავალი პათოგენია, რომელთა შესახებაც არაფერი ვიცით.

„ბაქტერიების ახალი სახეობებისა და მათი კლინიკური გამოვლენის ასეთი პირდაპირი კავშირის შესახებ ნაშრომები წარსულში იშვიათადაა გამოქვეყნებული”, — აცხადებენ ავტორები.

მათ საერთო ჯამში 61 პათოგენი შეისწავლეს, რომელთაც ჯანმრთელობის სხვადასხვა პრობლემის მქონე პაციენტების ბიოლოგიურ ნიმუშებში მიაგნეს. ტრადიციული მეთოდებით ბაქტერიების გენომის გაშიფვრა მარტივი არ აღმოჩნდა, ამიტომ სპეციალისტებმა სხვა გზას მიმართეს და შედეგები უკვე იდენტიფიცირებულ შტამებს შეადარეს.

საბოლოოდ, 35 ახალი სახეობა გამოვლინდა, რომელთაგანაც 27 სისხლის კულტურებიდან ან ღრმა ქსოვილების ნიმუშებიდან გამოაცალკევეს. 7 სახეობა კლინიკურ შესაბამისობაშიც დაფიქსირდა, ანუ თითოეული მათგანი ინფექციის წყარო აღმოჩნდა.

ახალი სახეობების უდიდესი ნაწილი 2 გვარს მიეკუთვნება: Corynebacterium-სა და Schaalia-ს. მათში შემავალი ბაქტერიები ადამიანის კანისა და ლორწოვანი გარსის მიკრობიომის ნაწილია, მაგრამ შესაძლოა, სისხლში მოხვედრისას ჩვენს ჯანმრთელობას საფრთხე შეუქმნას.

61 ნიმუშიდან ერთ-ერთი ძნელად იდენტიფიცირებად ჯგუფში შედის. ეს პათოგენი ნელ-ნელა იკრებს ძალებს. ის 2022 წელს ძაღლისა და კატის ნაკბენებიდან აღებულ მასალაში აღმოაჩინეს.

მეცნიერებს იმედი აქვთ, რომ უკანასკნელი შედეგები ბაქტერიების კლინიკურ და ეკოლოგიურ როლში უკეთ გაგვარკვევს. ავტორთა ნაშრომი გამოცემაში BMC Microbiology გამოქვეყნდა.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

2022 წლის გაზაფხულზე, ისტორიაში პირველად, ბავშვს გულის ნაწილობრივი ტრანსპლანტაციის პროცედურა ჩაუტარდა.ახლა ცნობილი გახდა, რომ ოპერაციიდან 1 წლის შემდეგ პაციენტის ორგანიზმში გადანერგილი ქსოვილი მის სხეულთან ერთად იზრდება და ფუნქციას ინარჩუნებს.

„ეს პუბლიკაცია იმის დასტურია, რომ აღნიშნული ტექნოლოგია მუშაობს და შეგვიძლია, სხვა ბავშვების დასახმარებლადაც გამოვიყენოთ”, – აცხადებენ მეცნიერები.

ოუენ მონრო სულ რაღაც 18 დღის იყო, როცა დონორის გულის ქსოვილი გადაუნერგეს. მის დაბადებამდე ექიმებმა გამოავლინეს, რომ ბავშვს მხოლოდ ერთი დიდი სისხლძარღვი ჰქონდა, რომლის მეშვეობითაც გულიდან სისხლი გამოედინებოდა, წესით კი ორი მომცრო სადინარი უნდა განვითარებოდა.

ამ დროს ფილტვებს დიდი ოდენობით სისხლი მიეწოდება, რაც სუნთქვას ართულებს და სხეულის დანარჩენ ნაწილებში სისხლის სათანადოდ მიწოდებას აფერხებს. ოუენის სხეულში ან მთლიანი გული უნდა გადაენერგათ, რაც პრობლემური იქნებოდა, ან სარქველი, რომელიც ხშირად უნდა შეცვლილიყო. სპეციალისტებმა მესამე გზა აირჩიეს, რომელიც მანამდე მხოლოდ ღორებზე იყო ნაცადი.

მათ პაციენტის ორგანიზმში დაღუპული ჩვილის სარქვლებისა და არტერიების ტრანსპლანტაცია გადაწყვიტეს, ამის განხორციელებას კი 8 საათი დასჭირდა. ბიჭი საავადმყოფოდან 30 დღეში გაწერეს და იმუნიტეტის დამთრგუნველი მედიკამენტების შედარებით მცირე დოზა დაუნიშნეს.

პროცედურის შემდეგ ტრანსპლანტირებული სარქვლების ზომა ოუენის გულის დანარჩენ ნაწილთან ერთად გაიზარდა. ისინი თავიანთ ფუნქციას უწინდებურად კარგად ასრულებს, ხოლო ბავშვის განვითარება ნორმალურად მიმდინარეობს.

2022 წლიდან დღემდე, მსოფლიოს მასშტაბით 4 სამედიცინო ცენტრში, კიდევ 13 ასეთი ნაწილობრივი ტრანსპლანტაციის პროცედურა ჩატარდა.

„სრული ტრანსპლანტაციის კრიტერიუმებს დონაციის გზით მიღებული გულების დაახლოებით ნახევარი აკმაყოფილებს, მაგრამ მიგვაჩნია, რომ იმავე რაოდენობის გულები გვაქვს, რომელთა სარქვლების გამოყენებაც შეგვიძლია”, — ამბობენ მეცნიერები.

სარქვლების მოპოვება იმ პაციენტებისგანაც შეიძლება, რომელთაც გულის სხვა ნაწილის დეფექტები აღენიშნებათ. მათ მთლიან ორგანოს უნერგავენ, ხოლო ძველი სარქვლები დონაციით შეიძლება, სხვისთვის გადაიცეს.

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

ყლაპვის გაძნელების სხვა უამრავი მიზეზი არსებობს. ეს შეიძლება საყლაპავის პათოლოგიით იყოს გამოწვეული, როგორც სტრუქტურული, ასევე ფუნქციური. ფუნქციურს წარმოადგენს ე.წ. საყლაპავის სპაზმი, აქალაზია და ასე შემდეგ,- ამის შესახებ გადაცემაში “ნამდვილი ექიმები” სპეციალისტები საუბრობენ.

ყლაპვის გაძნელების მიზეზთა შორის ერთ-ერთი ყველაზე ხშირი ნევროზული მდგომარეობით გამოწვეული პრობლემაა. სინამდვილეში, ყლაპვის პროცესი შეუფერხებლად მიმდინარეობს, დაღეჭილი ლუკმა საყლაპავ მილში თავისუფლად გაივლის და კუჭში ჩადის. ის არ რჩება საყლაპავში და არ ეჩხირება ადამიანს ყელში. მხოლოდ შეგრძნება გახლავთ. ეს შეგრძნება შეიძლება, ადამიანს არა მხოლოდ ყლაპვისას, არამედ სრულიად უმიზეზოდაც ჰქონდესა,-ამბობს რეზო ომიაძე.

რატიანის განმარტებით, ჰიპოკრატე ამ სიმპტომს ,,ისტერიულ სიმპტომს“ ეძახდა, ვინაიდან ის დამახასიათებელი იყო ისეთი ადამიანებისათვის, რომლებსაც ფსიქო-ემოციური სტატუსი წინა პლანზე ჰქონდათ გამოწეული. როცა ადამიანები უფრო ცუდ ხასიათზე არიან, შფოთვა, დეპრესია აქვთ, შეგრძნება მათთან უფრო ხშირად ვითარდება.

რა იწვევს ყლაპვის გაძნელებას და ყელში ბურთის გაჩხერვის შეგრძნებას, მოისმინეთ სრული განმარტება და მოგვარების გზები ნამდვილი ექიმებისგან:

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”

შესაძლებელია თუ არა გაფანტული სკლეროზის განვითარების ბიოლოგიური მექანიზმების დადგენა?ეს კითხვა დაუსვეს საკუთარ თავს პარიზის ტვინის ინსტიტუტის მეცნიერებმა თავიანთი ახალი ნაშრომის ფარგლებში, რომელიც გამოქვეყნდა ჟურნალში Neurology.

მათ დაადგინეს, რომ არსებობს ხუთი პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება დაკავშირებული იყოს გაფანტული სკლეროზის განვითარებასთან რამდენიმე წლის შემდეგ. ამრიგად, ისეთი დარღვევების სიხშირე, როგორიცაა დეპრესია, ყაბზობა და საშარდე გზების ინფექციები (კერძოდ, ცისტიტი) დაკავშირებულია გაფანტული სკლეროზის განვითარებასთან 5 წლის შემდეგ. სინამდვილეში, ასეთი შედეგები ხელს უწყობს დაავადების პროდრომული ფაზის აღწერას, მაგრამ არ იძლევა ადრეული გამოვლენის მეთოდის შემუშავებას.

გაფანტული სკლეროზი არის ნევროლოგიური მდგომარეობა, რომლის დროსაც ნერვული სისტემა თავს ესხმის მიელინს, ნერვული ბოჭკოების გარშემო დამცავ საფარს. ის მნიშვნელოვანია ტვინსა და ორგანოებს შორის იმპულსების გადაცემისთვის. გაფანტული სკლეროზი საკმაოდ გავრცელებული პათოლოგიაა. სპეციალისტების ამოცანაა დაავადების რაც შეიძლება ადრე გამოვლენა, მანამდეც კი, სანამ დაზიანებები MRI-ზე ხილული გახდება. განაგრძეთ კითხვა

ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი “დოქტრინა”