ედვარდსის სინდრომი წარმოადგენს ერთ-ერთ ქრომოსომულ დაავადებას, რომელიც ვლინდება შემდეგი ნიშნებით: შინაგანი ორგანოების მრავალმხრივი დარღვევა, პატარა სახე, სახსრების კონტრაქტურა – რაც მე-18 ქრომოსომის ტრისომიითაა გამოწვეული.
ეს სინდრომი პირველად ედვარდსმა აღწერა თანამშრომლებთან ერთად 1960 წელს.
ძირითადი სიმპტომები: საშვილოსნოში ზრდის შეფერხება, პატარა სახე, ახალშობილის წონა 2200გ, პატარა ქვედა ყბა, დაბლა დაწეული და მარტივი აგებულების ყური ნიჟარები და ა.შ გარდა ამისა, გვხვდება თირკლმის განვითარების მანკები, განსაკუთრებით, ნალისებრი თირკმელი. სიხშირე 1:3000. თითქმის ყოველთვის აღინიშნება მე-18 ქრომოსომის ტრისომია, იშვიათია მოზაიციზმი და ტრანსლოკაცია. სიკვდილიანობის შემთხვევა – 30% იღუპება დაბადებიდან 1 თვეში, 50% პირველ 3 თვეში ხოლო 20% კი 1 წლამდე.
ანალიტიკოსთა და მეცნიერთა დარბაზი – ,,დოქტრინა”
0
